OPIS: przewlekła choroba będąca wynikiem niewydolności trzustki w zakresie wytwarzania insuliny, prowadząca do podwyższonego poziomu cukru oraz takich powikłań narządowych jak: przyśpieszona miażdżyca, uszkodzenie nerwów obwodowych, uszkodzenie nerek i uszkodzenie siatkówki; chorobę cechują:

• niedobór insuliny oraz konieczność jej podawania,
• skłonność do kwasic,
• zwykle nagły początek,
• stopień odżywienia - prawidłowy lub niedobór masy ciała,
• chwiejny przebieg,
• brak skuteczności leków doustnych,
• sezonowość - szczyt zachorowań w okresie od stycznia do kwietnia.

Uwarunkowania genetyczne: sposób ekspresji genu niejasny.

Częstość występowania: zapadalność wynosi 15/100 000 przypadków rocznie,

Wiek: początek choroby występuje na ogół między 8 a 12 rokiem życia - ze szczytem zachorowań w okresie dojrzewania; początek choroby jest mniej więcej o 1,5 roku wcześniejszy u dziewcząt niż u chłopców; gwałtowny spadek zapadalności obserwuje się po zakończeniu okresu dojrzewania.

Płeć: u mężczyzn i u kobiet jednakowo często.

OBJAWY: 

• wielomocz i pragnienie,
• wzmożony apetyt (należący do objawów klasycznych, nie występujący jednak często),
• zwykle brak apetytu,
• zmniejszenie ciężaru ciała (zwykle od 10-30% aż do całkowitego zaniku tkanki tłuszczowej w chwili rozpoznania),
• zwiększona męczliwość,
• zmniejszenie dynamizmu działania i senność,
• kurcze mięśniowe,
• drażliwość i labilność emocjonalna,
• zaburzenia widzenia, np. niewyraźne widzenie,
• zmiana wydajności szkolnej lub zawodowej,
• bóle głowy,
• napady niepokoju,
• bóle w klatce piersiowej i niekiedy trudności w oddychaniu,
• dolegliwości dyspeptyczne i bóle brzucha,
• nudności,
• biegunka lub zaparcie.

PRZYCZYNY/ETIOLOGIA: 

• dziedziczony defekt genetyczny przyczynia się do zaburzenia immunologicznej równowagi, czego skutkiem jest szczególne ryzyko,
• uszkodzenia komórek beta (wysp trzustki) w przebiegu procesów zapalnych; mechanizm uszkodzenia jest autoimmunologiczny,
• czynniki środowiskowe:
  • wirusy (takie jak wirus świnki, Coxsackie, wirus cytomegalii, zapalenia wątroby),
  • czynniki dietetyczne (karmienie piersią może w pewnym stopniu chronić przed chorobą, dieta bogata w przetwory mleczne wiąże się natomiast ze zwiększonym ryzykiem zachorowania),
  • trucizny środowiskowe,
  • napięcia emocjonalne i nasilony wysiłek fizyczny.

CZYNNIKI RYZYKA: ryzyko większe, gdy cukrzyca insulinozależna lub insulinoniezależna występuje u krewnych pierwszego stopnia.

ROZPOZNANIE: 

• wydalanie w niewielkim stopniu glukozy z moczem,
• nietolerancja glukozy,
• cukrzyca typu II (insulinoniezależna) - niewielki odsetek dzieci może zachorować na cukrzycę typu II powstającą w młodości,
• cukrzyca dziecięca.

BADANIA LABORATORYJNE: 

• stężenie glukozy w surowicy,
• stężenie elektrolitów,
• pH krwi żylnej,
• stężenie glukozy i ketonów w moczu i w osoczu,
• morfologia krwi (możliwy wzrost leukocytozy),
• stężenie hemoglobiny glikozylowanej (HbAic),
• stężenie peptydu C insuliny,
• przeciwciała przeciwwyspowe,
• stężenie T4 i przeciwciał przeciwtarczycowych.

BADANIA POMOCNICZE: 

• próba doustnego obciążenia glukozą (w razie wątpliwego rozpoznania oznaczać jednocześnie - jeśli to możliwe - stężenie insuliny),
• test dożylnego obciążenia glukozą (w celu możliwie wczesnego wykrycia subklinicznej postaci cukrzycy),
• rozważenie wskazań do oznaczenia HLA.

TRYB LECZENIA: 

• postępowanie początkowe: zaleca się raczej opiekę szpitalną, a nie prowadzenie ambulatoryjne (najlepiej na oddziałach diabetologicznych, gdzie możliwe jest kompleksowe leczenie pacjenta),
• w przypadku cukrzycowej kwasicy ketonowej: początkowo dożylne wlewy płynu i insuliny do osiągnięcia stabilizacji, a potem wyrównanie gospodarki elektrolitowej i kwasowo-zasadowej, wyrównanie glikemii, zapobieganie hipoglikemii i hipokaliemii oraz zmniejszenie ryzyka obrzęku mózgu,
• dalsza opieka zdrowotna może być prowadzona przez członków rodziny w warunkach domowych; należy zachęcić dziecko do jak największej samodzielności.

LECZENIE OGÓLNE: 

• ogólny nadzór nad metabolizmem węglowodanów u najmłodszych dzieci:
  • normoglikemia (stosownie do wieku) - stała ścisła kontrola i dążenie do osiągnięcia glikemii w zakresie 80-150 mg% (4,4-8,3 mmol/l) mogą być ryzykowne (niebezpieczeństwo powtarzających się hipoglikemii),
  • utrzymanie stężenia glikozylowej hemoglobiny (HbAic) na poziomie zbliżonym do wartości prawidłowych (jak u osób zdrowych);
• ogólny dobry stan zdrowia:
  • bez objawów klinicznych,
  • zdrowy wygląd chorego,
  • utrzymanie prawidłowego profilu lipidowego;
• prawidłowy wzrost i rozwój:
  • uzyskanie optymalnego wzrostu zależnego od uwarunkowań genetycznych,
  • prawidłowo przebiegające i następujące we właściwym czasie pokwitanie,
  • prawidłowy rozwój psychospołeczny (normalne uczęszczanie do szkoły lub pracy oraz wykonywanie obowiązków szkolnych czy zawodowych, normalne planowanie przyszłości i kariery);
• zapobieganie ostrym powikłaniom:
  • stanom hipoglikemii,
  • kwasicy ketonowej;
• zapobieganie późnym powikłaniom lub opóźnienie ich wystąpienia.

AKTYWNOŚĆ ŻYCIOWA: 

• wszelka zwykła aktywność łącznie z pełnym udziałem w zajęciach sportowych,
• zaleca się raczej regularny aerobik, a nie okresowe ćwiczenia.

DIETA: oparta na wymiennikach węglowodanowych, dobrana odpowiednio do wieku (węglowodany 50%, białko - 20%, tłuszcze - 30%).

LEKI Z WYBORU: insulina.

MONITOROWANIE PACJENTA: 

• początkowo częste kontrole ambulatoryjne aż do ustabilizowania się stanu chorego; następnie co 2-3 miesiące; kontrola wzrostu, masy ciała i dojrzewania płciowego,
• codzienne pomiary stężenia glukozy we krwi za pomocą glukometru w warunkach domowych -dostosowanie/uzupełnienie dawki insuliny,
• okresowe oznaczanie stężenia hemoglobiny glikozylowanej (średnio co 3 miesiące) w celu oceny ogólnego wyrównania cukrzycy,
• raz w roku oznaczenie stężenia lipidów w surowicy krwi i funkcji tarczycy,
• regularna kontrola i uaktualnienie leczenia dietetycznego; dostosowanie zapotrzebowania kalorycznego do większego zapotrzebowania w określonym wieku, do zwiększonej aktywności fizycznej, przyspieszenia wzrostu w okresie dojrzewania, zmian masy ciała.

POWIKŁANIA: 

• uszkodzenie drobnych naczyń tętniczych dających zmiany w nerkach, siatkówce oka,
• podwyższony poziom lipidów
• uszkodzenie drobnych naczyń tętniczych (choroba wieńcowa, miażdżyca naczyń mózgowych),
• choroby stóp,
• spadki poziomu cukru we krwi,
• cukrzycowa kwasica ketonowa,
• nadmierny przyrost masy ciała,
• problemy psychologiczne spowodowane przewlekłą chorobą.

PRZEBIEG CHOROBY I ROKOWANIE: 

• początkowa remisja lub okres "miesiąca miodowego" ze zmniejszonym zapotrzebowaniem na insulinę i łatwiejszym prowadzeniem choroby trwa zwykle 3-6 miesięcy, rzadko dłużej niż rok,
• progresja do pełnoobjawowej cukrzycy z nieoznaczalnym stężeniem endogennej insuliny jest zwykle stopniowa, jednak silniejsze emocje lub poważniejsza choroba mogą spowodować bardziej gwałtowne ujawnienie się IDDM;
• rokowanie co do wyleczenia:
  • wydłużenie i poprawa jakości życia pod warunkiem uważnego monitorowania stężenia glukozy we krwi oraz zastosowania ulepszonych algorytmów i sposobów podawania insuliny,
  • do chwili obecnej cukrzyca wiąże się ze skróceniem oczekiwanej długości życia, jednak w czasie ostatnich 20 lat obserwuje się znaczną poprawę w tym względzie,
  • należy być optymistycznie nastawionym wobec czynionych postępów w poznawaniu cukrzycy, gdyż pozwalają one zapobiegać lub minimalizować powikłania.